Timing of cerebral damage in molybdenum cofactor deficiency
Elise A. Ferreira, Floris C. Hofstede, Hanneke A. Haijes-Siepel, Klaske D. Lichtenbelt, Lou Pistorius, Monique G.M. de Sain-van der Velden, Peter G.J. Nikkels, Maarten H. Lequin, Linda S. de Vries, Saskia N. van der Crabben, Peter M. van Hasselt
Genetics in Medicine Open, 2024, vol. 2
Comprehensive Recommendations for the Clinical Management of Pregnant Women With Noninvasive Prenatal Test Results Suspicious of a Maternal Malignancy
Catharina J. Heesterbeek, Liesbeth Lenaerts, Vivianne C.G. Tjan-Heijnen, Frédéric Amant, Maartje C. van Rij, Miel Theunis, Christine E.M. de Die-Smulders, Joris R. Vermeesch, M. V.E. Macville, E. A. Sistermans, L. Henneman, A. Polstra, E. Voorhoeve, S. L. Zelderen-Bhola, E. M.J. Boon, M. P.R. Lombardi, I. M.C. Bakker, E. J. Bradley, C. Louwerens-Zintel, M. Smit, M. C. van Maarle, M. B. Tan-Sindhunata, K. van der Meij, H. Meij, C. J. Bax, E. Pajkrt, I. H. Linskens, L. Martin, J. T. Gitsels-Van der Wal, R. J.H. Galjaard, D. Van Opstal, M. I. Srebniak, F. M. Sarquis Jehee, I. H.I.M. Hollink, F. Sleutels, W. de Valk, W. H. Deelen, A. M.S. Joosten, K. E.M. Diderich, M. E. Redeker, A. T.J.I. Go, M. F.C.M. Knapen, S. Galjaard, A. P.G. Braat, L. H. Houben, M. J. Pieters, B. H.W. Faas, K. D. Lichtenbelt, M. N. Bekker, J. Pot,
JCO oncology practice, 2024, vol. 20, p.1027-1034
The Impact of BRCA1- and BRCA2 Mutations on Ovarian Reserve Status
Katja C E Drechsel, Theodora C van Tilborg , Marinus J C Eijkemans , Eef G W M Lentjes , Irene Homminga, Mariette Goddijn, Ron J T van Golde , Willem Verpoest, Klaske D Lichtenbelt , Frank J M Broekmans, Anna M E Bos
Reproductive Sciences, 2023, vol. 30, p.270-282
Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder
Richelle A C M Olde Keizer, Abderrahim Marouane, Wilhelmina S Kerstjens-Frederikse, A Chantal Deden, Klaske D Lichtenbelt, Tinneke Jonckers, Marieke Vervoorn, Maaike Vreeburg, Lidewij Henneman, Linda S de Vries, Richard J Sinke, Rolph Pfundt, Servi J C Stevens, Peter Andriessen, Richard A van Lingen, Marcel Nelen, Hans Scheffer, Daphne Stemkens, Cor Oosterwijk, Hans Kristian Ploos van Amstel, Willem P de Boode, Wendy A G van Zelst-Stams, Geert W J Frederix, Lisenka E L M Vissers,
European Journal of Pediatrics, 2023, vol. 182, p.2683-2692
Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing
Lisanne van Prooyen Schuurman, Erik A Sistermans, Diane Van Opstal, Lidewij Henneman, Mireille N Bekker, Caroline J Bax, Mijntje J Pieters, Katelijne Bouman, Sonja de Munnik, Nicolette S den Hollander, Karin E M Diderich, Brigitte H W Faas, Ilse Feenstra, Attie T J I Go, Mariëtte J V Hoffer, Marieke Joosten, Fenne L Komdeur, Klaske D Lichtenbelt, Maria P Lombardi, Marike G Polak, Fernanda S Jehee, Heleen Schuring-Blom, Servi J C Stevens, Malgorzata I Srebniak, Ron F Suijkerbuijk, Gita M Tan-Sindhunata, Karuna R M van der Meij, Merel C van Maarle, Vivian Vernimmen, Shama L van Zelderen-Bhola, Nicolien T van Ravesteyn, Maarten F C M Knapen, Merryn V E Macville, Robert-Jan H Galjaard,
American Journal of Human Genetics, 2022, vol. 109, p.1140-1152
De novo putative loss-of-function variants in TAF4 are associated with a neuro-developmental disorder
Beau D E Janssen, Marie-Jose H van den Boogaard, Klaske Lichtenbelt, Eleanor G Seaby, Karen Stals, Sian Ellard, Ruth Newbury-Ecob, Abhijit Dixit, Laura Roht, Sander Pajusalu, Katrin Õunap, Helen V Firth, Michael Buckley, Meredith Wilson, Tony Roscioli, Timothy Tidwell, Rong Mao, Sarah Ennis, Sjoerd J Holwerda, Koen van Gassen, Richard H van Jaarsveld
Human mutation, 2022, vol. 43, p.1844-1851
