CUL3-related neurodevelopmental disorder
Liselot van der Laan, Ananília Silva, Lotte Kleinendorst, Kathleen Rooney, Sadegheh Haghshenas, Peter Lauffer, Yasemin Alanay, Pratibha Bhai, Alfredo Brusco, Sonja de Munnik, Bert B.A. de Vries, Angelica Delgado Vega, Marc Engelen, Saskia Hopman, Johanna C. Herkert, Ron Hochstenbach, Sarina G. Kant, Ryutaro Kira, Mitsuhiro Kato, Boris Keren, Hester Y. Kroes, Michael A. Levy, Ngu Lock-Hock, Saskia M. Maas, Grazia M.S. Mancini, Carlo Marcelis, Naomichi Matsumoto, Takeshi Mizuguchi, Alessandro Mussa, Cyril Mignot, Anu Närhi, Ann Nordgren, Rolph Pfundt, Abeltje M. Polstra, Slavica Trajkova, Yolande van Bever, Marie José van den Boogaard, Jasper J. van der Smagt, Tahsin Stefan Barakat, Mariëlle Alders, Marcel M.A.M. Mannens, Bekim Sadikovic, Mieke M. van Haelst, Peter Henneman
Human Genetics and Genomics Advances, 2025, vol. 6
ARID1B-related disorder in 87 adults
P. J. van der Sluijs, M. Gösgens, A. J.M. Dingemans, P. Striano, A. Riva, C. Mignot, A. Faudet, G. Vasileiou, M. Walther, S. A. Schrier Vergano, M. Alders, F. S. Alkuraya, I. Alorainy, H. S. Alsaif, B. Anderlid, I. Bache, I. van Beek, M. Blanluet, B. W. van Bon, T. Brunet, H. Brunner, M. L. Carriero, P. Charles, N. Chatron, E. Coccia, C. Dubourg, R. K. Earl, E. E. Eichler, L. Faivre, N. Foulds, C. Graziano, A. M. Guerrot, M. O. Hashem, S. Heide, D. Heron, S. E. Hickey, S. M.J. Hopman, A. Kattentidt-Mouravieva, J. Kerkhof, J. S. Klein Wassink-Ruiter, E. C. Kurtz-Nelson, K. Kušíková, M. Kvarnung, F. Lecoquierre, G. S. Leszinski, L. Loberti, P. L. Magoulas, F. Mari, I. Maystadt, G. Merla, J. M. Milunsky, S. Moortgat, G. Nicolas, M. O.’. Leary, S. Odent, J. R. Ozmore, K. Parbhoo, R. Pfundt, M. Piccione, A. M. Pinto, B. Popp, A. Putoux, H. L. Rehm, A. Reis, A. Renieri, J. A. Rosenfeld, M. Rossi, E. Salzano, P. Saugier-Veber, M. Seri, G. Severi, F. M. Sonmez, G. Strobl-Wildemann, K. E. Stuurman, E. Uctepe, H. Van Esch, G. Vitetta, B. B.A. de Vries, D. Wahl, T. Wang, P. Zacher, K. R. Heitink, F. G. Ropers, D. Steenbeek, T. Rybak, G. W.E. Santen
Genetics in Medicine Open, 2024, vol. 2
Medulloblastomas with ELP1 pathogenic variants
Léa Guerrini-Rousseau, Julien Masliah-Planchon, Mathilde Filser, Arnault Tauziède-Espariat, Natacha Entz-Werle, Christine M. Maugard, Saskia M.J. Hopman, Jacob Torrejon, Marion Gauthier-Villars, Fatoumata Simaga, Thomas Blauwblomme, Kevin Beccaria, Etienne Rouleau, Marina Dimaria, Jacques Grill, Samuel Abbou, Béatrice Claret, Laurence Brugières, François Doz, Yassine Bouchoucha, Cécile Faure-Conter, Valerie Bonadona, Ludovic Mansuy, Emilie De Carli, Olivier Ingster, Clémentine Legrand, Anne Pagnier, Pascaline Berthet, Damien Bodet, Sophie Julia, Anne Isabelle Bertozzi, Marjolaine Wilems, Claude Alain Maurage, Olivier Delattre, Olivier Ayrault, Christelle Dufour, Franck Bourdeaut
Neuro-oncology advances, 2024, vol. 6
No Pathogenic DICER1 Gene Variants in a Cohort Study of 28 Children With Congenital Pulmonary Airway Malformation
Jette J. Bakhuizen, Floor A.M. Postema, Rick R. van Rijn, Joost van Schuppen, Floor A.M. Duijkers, Carel J.M. van Noesel, Raoul C. Hennekam, Marjolijn C.J. Jongmans, C. Dilara Savci-Heijink, Stephanie E. Smetsers, Suzanne W.J. Terheggen-Lagro, Saskia M.J. Hopman, Matthijs W.N. Oomen, Johannes H.M. Merks
Journal of Pediatric Surgery, 2024, vol. 59, p.459-463