Managing women-specific bleeding in inherited bleeding disorders
Eveline P. Mauser-Bunschoten, Rezan A. Kadir, Ellen T.M. Laan, Petra Elfvinge, Lotte Haverman, Lorynn Teela, Manon E.L. Degenaar, Dietje E. Fransen van de Putte, Roseline D'Oiron, Karin P.M. van Galen
Haemophilia, 2020, vol. 27, p.463-469
Correction
Pleuntje J. van der Sluijs, Emmelien Aten, Daniela Q.C.M. Barge-Schaapveld, Emilia K. Bijlsma, Regina Bökenkamp-Gramann, Laura Donker Kaat, Remco van Doorn, Dietje Fransen van de Putte, Arie van Haeringen, Arend D.J. ten Harkel, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Mariette J.V. Hoffer, Nicolette S. den Hollander, Yvette van Ierland, Marije Koopmans, Marjolein Kriek, Setareh Moghadasi, Esther A.R. Nibbeling, Cacha M.P.C.D. Peeters-Scholte, Thomas P. Potjer, Maartje van Rij, Claudia A.L. Ruivenkamp, Julie W. Rutten, Sylke J. Steggerda, Manon Suerink, Ratna N.G.B. Tan, Karin van der Tuin, Remco Visser, Anne Sophie van der Werf–t Lam, Monique Williams, Ruben Witlox, Gijs W.E. Santen
Genetics in Medicine, 2019, vol. 21, p.2159-2164
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective
Pleuntje J. van der Sluijs, Emmelien Aten, Daniela Q.C.M. Barge-Schaapveld, Emilia K. Bijlsma, Regina Bökenkamp-Gramann, Laura Donker Kaat, Remco van Doorn, Dietje Fransen van de Putte, Arie van Haeringen, Arend D.J. ten Harkel, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Mariette J.V. Hoffer, Nicolette S. den Hollander, Yvette van Ierland, Marije Koopmans, Marjolein Kriek, Setareh Moghadasi, Esther A.R. Nibbeling, Cacha M.P.C.D. Peeters-Scholte, Thomas P. Potjer, Maartje van Rij, Claudia A.L. Ruivenkamp, Julie W. Rutten, Sylke J. Steggerda, Manon Suerink, Ratna N.G.B. Tan, Karin van der Tuin, Remco Visser, Anne Sophie van der Werf –’t Lam, Monique Williams, Ruben Witlox, Gijs W.E. Santen
Genetics in Medicine, 2019, vol. 21, p.1074-1082
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis
Heather E Olson, Nolwenn Jean-Marçais, Edward Yang, Delphine Heron, Katrina Tatton-Brown, Paul A van der Zwaag, Emilia K Bijlsma, Bryan L Krock, E Backer, Erik-Jan Kamsteeg, Margje Sinnema, Margot R F Reijnders, David Bearden, Amber Begtrup, Aida Telegrafi, Roelineke J Lunsing, Lydie Burglen, Gaetan Lesca, Megan T Cho, Lacey A Smith, Beth R Sheidley, Christelle Moufawad El Achkar, Phillip L Pearl, Annapurna Poduri, Cara M Skraban, Jennifer Tarpinian, Addie I Nesbitt, Dietje E Fransen van de Putte, Claudia A L Ruivenkamp, Patrick Rump, Nicolas Chatron, Isabelle Sabatier, Julitta De Bellescize, Laurent Guibaud, David A Sweetser, Jessica L Waxler, Klaas J Wierenga, Jean Donadieu, Vinodh Narayanan, Keri M Ramsey, Caroline Nava, Jean-Baptiste Rivière, Antonio Vitobello, Frédéric Tran Mau-Them, Christophe Philippe, Ange-Line Bruel, Yannis Duffourd, Laurel Thomas, Stefan H Lelieveld, Janneke Schuurs-Hoeijmakers,
American Journal of Human Genetics, 2018, vol. 102, p.995-1007
Erratum
Heather E. Olson, Nolwenn Jean-Marçais, Edward Yang, Delphine Heron, Katrina Tatton-Brown, Paul A. van der Zwaag, Emilia K. Bijlsma, Bryan L. Krock, E. Backer, Erik Jan Kamsteeg, Margje Sinnema, Margot R.F. Reijnders, David Bearden, Amber Begtrup, Aida Telegrafi, Roelineke J. Lunsing, Lydie Burglen, Gaetan Lesca, Megan T. Cho, Lacey A. Smith, Beth R. Sheidley, Christelle Moufawad El Achkar, Phillip L. Pearl, Annapurna Poduri, Cara M. Skraban, Jennifer Tarpinian, Addie I. Nesbitt, Dietje E. Fransen van de Putte, Claudia A.L. Ruivenkamp, Patrick Rump, Nicolas Chatron, Isabelle Sabatier, Julitta De Bellescize, Laurent Guibaud, David A. Sweetser, Jessica L. Waxler, Klaas J. Wierenga, Jean Donadieu, Vinodh Narayanan, Keri M. Ramsey, Caroline Nava, Jean Baptiste Rivière, Antonio Vitobello, Frédéric Tran Mau-Them, Christophe Philippe, Ange Line Bruel, Yannis Duffourd, Laurel Thomas, Stefan H. Lelieveld, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, ,
American Journal of Human Genetics, 2018, vol. 103
