Evidence for pathogenicity of BRCA2 c.8351G>A p.(Arg2784Gln) and the challenges in classification of pathogenic variants with reduced penetrance
Setareh Moghadasi, Maria Zanti, Fonnet Bleeker, Marinus Blok, Merel E. Braspenning, Marta Cerna, Margriet J. Collee, Christoph Engel, Saskia Hopman, Petra Kleiblova, Wouter Koole, Arjen Mensenkamp, Eline Overwater, Edenir Inez Palmero, Lot Snijders Blok, Katrien Storm, Najada Stringa, Marijke R. Wevers, Maaike P.G. Vreeswijk, David Goldgar, Kyriaki Michailidou, Encarna B. Gómez García
Journal of Medical Genetics, 2025, vol. 63, p.157-163
CUL3-related neurodevelopmental disorder
Liselot van der Laan, Ananília Silva, Lotte Kleinendorst, Kathleen Rooney, Sadegheh Haghshenas, Peter Lauffer, Yasemin Alanay, Pratibha Bhai, Alfredo Brusco, Sonja de Munnik, Bert B.A. de Vries, Angelica Delgado Vega, Marc Engelen, Saskia Hopman, Johanna C. Herkert, Ron Hochstenbach, Sarina G. Kant, Ryutaro Kira, Mitsuhiro Kato, Boris Keren, Hester Y. Kroes, Michael A. Levy, Ngu Lock-Hock, Saskia M. Maas, Grazia M.S. Mancini, Carlo Marcelis, Naomichi Matsumoto, Takeshi Mizuguchi, Alessandro Mussa, Cyril Mignot, Anu Närhi, Ann Nordgren, Rolph Pfundt, Abeltje M. Polstra, Slavica Trajkova, Yolande van Bever, Marie José van den Boogaard, Jasper J. van der Smagt, Tahsin Stefan Barakat, Mariëlle Alders, Marcel M.A.M. Mannens, Bekim Sadikovic, Mieke M. van Haelst, Peter Henneman
Human Genetics and Genomics Advances, 2025, vol. 6
ARID1B-related disorder in 87 adults
P. J. van der Sluijs, M. Gösgens, A. J.M. Dingemans, P. Striano, A. Riva, C. Mignot, A. Faudet, G. Vasileiou, M. Walther, S. A. Schrier Vergano, M. Alders, F. S. Alkuraya, I. Alorainy, H. S. Alsaif, B. Anderlid, I. Bache, I. van Beek, M. Blanluet, B. W. van Bon, T. Brunet, H. Brunner, M. L. Carriero, P. Charles, N. Chatron, E. Coccia, C. Dubourg, R. K. Earl, E. E. Eichler, L. Faivre, N. Foulds, C. Graziano, A. M. Guerrot, M. O. Hashem, S. Heide, D. Heron, S. E. Hickey, S. M.J. Hopman, A. Kattentidt-Mouravieva, J. Kerkhof, J. S. Klein Wassink-Ruiter, E. C. Kurtz-Nelson, K. Kušíková, M. Kvarnung, F. Lecoquierre, G. S. Leszinski, L. Loberti, P. L. Magoulas, F. Mari, I. Maystadt, G. Merla, J. M. Milunsky, S. Moortgat, G. Nicolas, M. O.’. Leary, S. Odent, J. R. Ozmore, K. Parbhoo, R. Pfundt, M. Piccione, A. M. Pinto, B. Popp, A. Putoux, H. L. Rehm, A. Reis, A. Renieri, J. A. Rosenfeld, M. Rossi, E. Salzano, P. Saugier-Veber, M. Seri, G. Severi, F. M. Sonmez, G. Strobl-Wildemann, K. E. Stuurman, E. Uctepe, H. Van Esch, G. Vitetta, B. B.A. de Vries, D. Wahl, T. Wang, P. Zacher, K. R. Heitink, F. G. Ropers, D. Steenbeek, T. Rybak, G. W.E. Santen
Genetics in Medicine Open, 2024, vol. 2
